"Pig Laws" • Sergey Glagolev • Populære videnskabsopgaver på "Elements" • Biologi

“Grislove”

opgave

En kendt opdrætter, professor A. A. Vybegallo, besluttede at undersøge, om Mendel-lovene er opfyldt i forskellige dyrearter: "Disse love er … af det … tvivlsomme i deres klassens essens … og de bør kontrolleres, dette … dialektisk at kontrollere!" Naturligvis valgte han et marsvin som model for et ideelt forsøgsdyr; og som et tegn, selvfølgelig ull farve.

På et nærliggende institut i vivariumet købte han marsvin af to rene linjer – sort og tricolor (figur 1) – og begyndte at krydse dem. I første generation af efterkommere var alle grise sorte (nogle med hvide markeringer), i anden generation – 3/4 sort (nogle også med hvide pletter) og 1/4 tricolor.

Fig. 1

"Dette … virker, wow! For ingenting som borgerlige ærter! Trefarvede grise, mener disse … go-zygoter (ugh!) Aa og sort, mener, AA. Men du har brug for dem, mener … stadig at kontrollere! modeller, puru na? " – professoren fortalte journalister.

Han besluttede denne gang for at tage kattene, da de også er tricolor; men de var ikke i vivariumet. Professoren fik et dusin tricolor katte, lånt fra naboerne til en fuldblods sort kat og kom ned til erhvervslivet.Halvdelen af ​​katte i den første generation var sort og halvtricolor; halvdelen af ​​kattene var sorte, halvdelen var rød. Nogle sorte katte og katte havde hvide markeringer (som i næste generation).

"Katten kan have været opdræt, dette … he-te-ra-zygote-Aa, og fra et dialektisk synspunkt er den røde kat næsten tricolor, selvom vi sletter forskellene mellem by og land mellem katte og katte og farvning måske disse hormoner virker! "argumenterede professoren." Lad os så krydse sorte katte og katte fra den første generation nu, 3/4 bliver sort, og fra det resterende kvartal er katte rød og katte er tricolor. "

Men alle efterkommere var sorte. Og da professoren krydsede skildpadds katte og røde katte fra den første generation (forventer at alle katte bliver røde og alle katte skildpadder), viste halvdelen af ​​kattene sig at være sort!

"Så siger jeg – grislove! Bragte dem, borgerlige, for at rense vandet – vigtigst af alt, mister ikke årvågenhed" – sagde Vybegallo på det næste møde med journalister.

hvordan forklare resultaterne fra professoren? Hvad slags farver var resten af ​​killingerne fra sidste krydsning beskrevet i problemet? Er i dette tilfælde lovene i Mendel, og hvis ikke, hvorfor?


Tip 1

Laboratorieassistenten Stella betragtede katte og katte i afkomene pænt og jævnt (i modsætning til professoren) mestrer færdighederne i statistisk databehandling. Så alle splittelserne vil forblive de samme med et større antal efterkommere.


Tip 2

Da professoren forsøgte at få rene linjer af trefarvede katte i forskellige vivariumer, fik han fra de fleste steder retfærdige afslag og rapporterer, at der ikke er sådanne linjer, og det forventes ikke. Men et ufølsomt vivarium-hoved rådede professoren om at genlæse enhver universitetsgenetik lærebog – rådene er helt uhensigtsmæssige, da professoren studerede før revolutionen, afsluttede en toårig landsbyskole og aldrig læste genetikskole lærebøger.


Tip 3

For at besvare det sidste spørgsmål om problemet, skal du huske lovene selv – deres formulering er for eksempel givet her. Det er nødvendigt at svare separat for hver af lovene – ensartethed af hybrider, splittelse, renhed af gameter og uafhængig arv.


beslutning

På et nærliggende institut i vivariumet købte han marsvin af to rene linjer – sort og tricolor (figur 1) – og begyndte at krydse dem.I den første generation af efterkommere var alle grise sorte (nogle med hvide markeringer), i anden generation – 3/4 sort (del også med hvide pletter) og 1/4 tricolor. "Dette … arbejder komprimeret! For ingenting er den borgerlige Ær! Tricolor grise, mener, disse … go-zygots (fie!) aa; og sort, mener, AA ".

Se bort fra hvide pletter. Hvad angår den sorte og trichromatiske farve er professorens tankegang generelt korrekt. Alle Mendel love for monohybrid krydsning håndhæves.

De udføres for allelen Esom er ansvarlig for den ensartede fordeling af sort farve. Det dominerer allelen er – "delvis fordeling" af sort farve, hvor røde pletter forbliver. Sandt nok er der tegn på, at dominans er ufuldstændig: heterozygoterne fra den første generation kunne have små røde pletter (for eksempel på deres fødder), som professoren og hans personale ikke var opmærksomme på.

Hvad angår de hvide pletter – er et andet gen ansvarlig for dem, S. Hans dominerende allel S ansvarlig for manglende pletter, recessiv – s – for tilgængelighed Dominans er ufuldstændig, og heterozygoter har normalt små pletter (mange andre gener kan påvirke deres størrelse og placering).Hvis vi tager højde for disse to tegn og ufuldstændig dominans i hvert par alleler såvel som med et stort antal efterkommere, ville professoren finde en splittelse i anden generation (1: 2: 1)2, det vil sige 1: 2: 2: 4: 1: 2: 1: 2: 1 (se for eksempel analyse af arv med ufuldstændig dominans // © Zooengineering ICCA's fakultet).

Det er usandsynligt, at Vybegallo ville have gættet, at i dette tilfælde også lovene i Mendel er opfyldt, omend i en ændret form …

Lad os nu håndtere katte. For de hvide pletter har de samme gen S med ufuldstændig dominans. Men arven af ​​sort-rød (skildpadde) farve er en anden. Jeg tror, ​​at mange læsere af "Elements" har hørt eller læst, at tricolor-katte er yderst sjældne. Dette skyldes det faktum, at ansvaret for genets røde farve Oh (Orange) hos katte er i X-kromosomet. Det kønsbundne gen hos katte (såvel som kvinder) kan også være til stede i den homozygote tilstand (XoXo eller xOXO) og i heterozygot (XOXo), og hos katte (som hos mænd) er den kun tilgængelig i en kopi (XOY eller XoY; denne tilstand af genet kaldes hemizygotisk).

Katte med genotype XOXo skildpadde, og hvis deres genotype er ved gen SSs eller ssderefter tricolor. Katte XOXO og katte XOY rød. Katte XoXo og katte XoY er grå eller sort (det afhænger af andre gener, se efterordet). Det er klart, at med denne type arv kan katte være skildpadder, der kun har sæt af sexkromosomer XXY. Og katte med et sådant sæt (som mænd) lider af Klinefelter syndrom og er sterile. Derfor kunne ikke rene linjer af tricolor-katte nås …

Naturligvis når man krydser XOY (røde katte) × XOXo (tortiekatte) halvkatte vil få kromosom X fra deres moro og derfor vil være sort.

I dette tilfælde er loven om ensartethed af hybrider fra den første generation og loven om splittelse 3: 1 ikke opfyldt (se efterordet). Retten til renhed af gameter er stadig opfyldt (den er kun brudt, når kromosomer ikke afviger – i sjældne tilfælde, når fx katten XXY er født). Loven om uafhængig arv for gener er også opfyldt. O og S (de er i forskellige par af kromosomer).


efterskrift

Mendelens teorier om guddom, den gave, der blev skabt af ren tankekraft, viste sig at være en yderst bred generalisering og lagt fundamentet for moderne genetik. Men dens love har mange restriktioner og er ikke implementeret i alle tilfælde.Måske er den mest almindelige årsag til deres fiasko, at det karakteristiske træk ikke er monogent. De fleste af de udadvendte tegn – herunder frakkefarve (se nedenfor) – bestemmes ikke af et enkelt gen, men af ​​et sæt interaktive gener. Disse omfatter sådanne ydre tegn på en person som øjenfarve, hårfarve, klæbende eller løs ørepæl osv., Som ofte beskrives i lærebøger som monogene. Som John MacDonald, forfatter af webstedet Myths of Human Genetics, bemærker, kan dette føre til store problemer:

Antag at du fortæller eleverne, at hændernes placering, når de foldes på tværs, bestemmes af et enkelt gen: positionen over højre hånd er den dominerende allel (R), og venstre er den recessive (r). Resultaterne af mange værker viser, at faktisk omkring 11 procent af jeres elever vil være bærere af et dominerende træk, hvor begge forældre har et recessivt træk. Så hvis de forstod din lektion korrekt, vil de beslutte, at de enten er blevet hemmeligt vedtaget eller mor, der blev bedraget far, og han er ikke deres biologiske far. Jo flere sådanne tegn du overvejer – jo større procentdel af eleverne kommer til lignende konklusioner.Jeg tror ikke, det er en god måde at studere genetik på.". (Oversættelse min. – SG).

Nogle love af Mendel (ensartethed af den første generation og splittelse), som vi allerede har forstået, er heller ikke opfyldt for gener forbundet med sex. Mendel gik trods alt af, at begge forældre har to alleler ansvarlige for dette træk. Og når det er sammen med gulvet i mandlige pattedyr, er der kun en allel. Derfor, for eksempel i ægteskaber af kvinder daltonikov XdXd og sunde mænd XDY alle døtre vil være sunde, alle sønner vil være farveblind (loven om ensartethed er ikke opfyldt); og i anden generation (XDXd × XdY) i både drenge og piger, vil halvdelen være farveblind, halv sund (3: 1 splittelse lov er ikke opfyldt). Men situationen med farvning af katte er mere kompliceret. Og det er efter min mening meget interessant at behandle det i væsentlig grad end at forstå den formelle arvemekanisme.

Først skal du finde ud af, hvor maling kommer fra i dit hår. Dette bedst studeres hos mus. I mus, som i alle pattedyr, producerer specielle celler, melanocytterne maling (figur 2). Disse blæksprutte celler sidder i huden ved grænsen af ​​dermis og epidermis. De syntetiserer to typer af pigmenter: sorte eller brune eumelaniner og gule eller røde pheomelaniner. Disse pigmenter dannes i specielle vesikler fra membran-melanosomer.Derefter kommer pigmenterne ind i keratinocytterne – hårceller og epidermier i huden. (Overraskende nok er det stadig ikke kendt, hvordan det sker. Det er mest sandsynligt, at hudcellerne "bider" stykker af blæksprutte af blæksprutte-melanocytter og fordøjer dem.)

Fig. 2. Ordning af strukturen af ​​melanocyt. Billede fra www.dynamicscience.com.au

Den indledende fase af melaninsyntese er oxidationen af ​​tyrosin med enzymet tyrosinasen. Hendes gen betegnes normalt ved et brev. C. Forskellige recessive mutationer af dette gen er ansvarlige for den "sande" albinisme (sædvanligvis i sådanne albinos rosa øjne) og sibisk farve af katte (samt marsvin, hvor det normalt kaldes noget andet).

I nærvær af et gen B sort eumelanin produceres; dets recessive mutationer resulterer i en brun farve.

Melanocytter er dannet af stamceller – melanoblaster. Og melanoblaster er en slags neurale crestceller. Nervekædet er stedet for rudimentet i nervesystemet. Det lægges sammen med neuralrøret på embryoens bagside. Derefter kryber hans celler hele kroppen. Især melanoblaster kryber ind i huden, multiplicerer der og omdannes til melanocytter.

Fig. 3. Fordelingen af ​​pigment i håret.Billede fra www.mun.ca

Hvis kun pheomelanin kommer i frakke, bliver det rødt. Hvis eumelanin – sort eller mørk brun. Og hvis blandingen – det vil være grå-gul farve på en grå kat, mus eller ulv. Denne farve hedder "agouti". Pigmenter fordeles sædvanligvis i strimler langs håret, for eksempel: sort-rød-sort (figur 3); der kan være en anden afveksling.

For at melanocyt skal syntetisere eumelanin, skal det have et normalt MC1R-receptorprotein, og et normalt melanocortin (melanocytstimulerende hormon), et signalprotein, skal virke på denne receptor. Hvis der ikke er noget hormon – farven lyser. Hvis receptoren ikke virker, bliver håret og håret rødt. (Det er mutationer af MC1R genet, som i de fleste tilfælde er ansvarlige for den røde hårfarve hos mennesker.)

Men foruden det stimulerende hormon kan et konkurrerende protein, som erstatter et hormon, binde til receptoren. Dette protein er et genprodukt. agouti – udskill celler fra hårsækken. I dem er det ikke syntetiseret kontinuerligt, men i bølger – kun på visse stadier af hårvækst. I disse perioder vises en gul strimmel på håret.

Hvis gen agouti (a) virker ikke – uldfarve vil være sort (dette er en recessiv mutation).Og hvis det virker for godt, er det i de fleste tilfælde en dødelig mutation. Kun nogle "godt fungerende" alleler agouti i den homozygote tilstand forårsager de en gul pelsfarve i mus, men ikke dødelig. Imidlertid er disse mus fede, ofte lider af diabetes og dør tidligt.

Genprodukt S endothelin-B-receptor; dets ekspressionsniveau på 50% af normal og derover er nødvendigt for overlevelse af melanoblaster. Det fuldstændige fravær af dette protein fører sædvanligvis til en underudvikling af det intestinale neurale netværk og til døden. Men mutationer på omkring 20 forskellige gener kan føre til udseendet af hvide pletter.

I de fleste pattedyr, som hos mennesker, er mutationer i MC1R-genet ansvarlige for den røde farve. Det betegnes sædvanligvis ved brevet. E. Dens recessive alleler er ansvarlige for enten fuld vejrtrækning (allel e) eller for delvis (allel ep). Hos hunde med genotype epep normalt på en rød baggrund er der en sort "maske" på ansigtet; og hos marsvin, sorte pletter over hele kroppen.

(Nu kan vi bestemme, hvilken genotype af tricolor marsvin af den rene linje var i de undersøgte gener. Pletterne var sorte, ikke grå, hvilket betyder at genotypen var aa; sort, ikke brun – BB; de var hverken albinos eller "siamesiske" – SS; havde hvide pletter – ss; havde røde pletter på kroppen – epep. I alt påvirker mere end hundrede gener farvningen.)

Men den røde kat er forskellig fra både den gule mus og den røde mand eller marsvin. Hun er en anden redhead. Og det er også meget fantastisk! Generelt har alle pattedyr meget lignende gener. Hvis der er et gen i en mus – næsten sikkert kan et sådant gen findes i både kat og mand. Og de gener, der er ansvarlige for farvning af uld, er også generelt ens. Albinisme, melanisme (sort farve), Siamese farve, hvide pletter og mærker, rød eller røgfarve – som regel resultatet af lignende mutationer af de samme (homologe) gener (figur 4).

Fig. 4. Gen mutationer kit mus og menneske forårsager lignende farveændringer. Billeder fra www.ncbi.nlm.nih.gov

Generne placeret på X-kromosomet er specielt konservative. Men på samme tid af alle de undersøgte pattedyr har kun katte og syriske hamstere et gen appelsin – sex-koblet gen påvirker frakke farve. Og skildpadden (sorte og røde) farven på disse dyr er speciel.

Faktum er, at ikke kun mænd, men kvinder i hver celle, kun en allel af genet virker O (orange), såvel som andre gener af X-kromosomet. Dette skyldes et bemærkelsesværdigt fænomen – inaktivering (deaktivering) af X-kromosomer hos kvindelige pattedyr.Af de to X-kromosomer afledt af mor og far arbejder kun en i hver celle (figur 5). Den anden er slukket i et tidligt stadium af embryonudvikling – når den består af omkring 50-100 celler. Ved dannelsen af ​​embryonets krop fra disse celler vil kun 10-20 deltage, resten vil give kimmembraner. I pattedyr i kimcellerne er fader X-kromosomet altid inaktiveret. Men i placenta slår hver celle "en mønt" – tilfældigt slukker enten faderen eller moderens X-kromosom. Det betyder, at i gennemsnit ca. Halvdelen af ​​embryo-cellerne vil ét kromosom arbejde i den anden halvdel – den anden. I cellerne af korionen i det placentalfaderlige X-kromosom er altid deaktiveret.

Fig. 5. Inaktivering af X-kromosomet hos pattedyrhunner. Billede fra www.synapses.co.uk

Måske har nogle læsere allerede fundet ud af hvorfor katte er XOXo tortoiseshell. En allel af dette gen er O – blokerer syntesen af ​​eumelanin den anden er o – Blokerer ikke. I hver celle i embryoen arbejder enten den ene eller den anden allel (det andet X-kromosom er inaktiveret). Og alle efterkommere af denne celle vil arve den samme tilstand. Alle melanocytter der er afledt fra en celle med en aktiv allel O, vil "farve" uld i rød farve, uanset genens genotype agouti. Melanocytter med en aktiv allel cirka vil "farve" kattens hårgrå, hvis de har et fungerende gen agouti; Hvis ikke, vil disse pletter være sorte. Og antallet og placeringen af ​​for eksempel røde pletter afhænger af, hvor melanoblaster med aktivt kromosom X har gennemsøgt.O og hvor meget de formåede at formere sig. Så skildpadden katten er en ægte "lappeklip", en mosaik af forskellige stykker. Og i hvert rødt eller gråt stykke er melanocytter efterkommere af en enkelt bakteriecelle (eller flere, hvis de slukker for samme kromosom).

Selv om kattegenomet blev afkodet i 2010, genet appelsin dårligt studeret. Det er kun mere eller mindre detaljeret. Hans fulde nukleotidsekvens synes ikke at være kendt endnu. Funktionen af ​​dets proteinprodukt er heller ikke kendt.

Dette spørgsmål kan opstå: hvorfor genere at forstå disse finesser af feline og mus farvelægning overhovedet? Lad katteopdrættere og musenavlere forstå dem, men ikke forskere "på skatteydernes bekostning".

Gen med ekstern manifestation er lettere at lære. Derfor kan man ved hjælp af deres eksempel håbe at forstå de generelle mekanismer for genregulering.Hvordan er der for eksempel strimler på et hår eller strimler på en kat? Dette er et vigtigt videnskabeligt spørgsmål! (Se: Alan Turing's ideer bidrog til at forstå mekanismen for udvikling af fingre hos hvirveldyr, "Elements", 18. december 2012.)

Derudover påvirker farvingsgener ikke kun farve. For eksempel et af de mulige homologer af genet appelsin (hvis han stadig har mus) – gen Atp7a. I mutante heterozygote mus, sker der endda noget som en skildpadde. Så dette er et sex-koblet pumpeproteegen ansvarlig for transport af kobberioner til celler. Og dets mutationer forårsager en arvelig sygdom hos en person – Menkes syndrom (se Menkes sygdom).

Agouti-protein hos mennesker påvirker ikke hårfarvning (det er ikke dannet i huden). Men det er dannet i hjernen og påvirker stærkt appetitten. Det er ikke overraskende, at det studeres aktivt – både hos mennesker og hos mus – som "menneskelige modeller".

I en kort notat er det selvfølgelig svært at besvare alle spørgsmålene. Og der skulle have været mange af dem. Hvorfor skal jeg slukke for X-kromosomet? Og hvordan kan dette gøres – stil et par hundrede gener og kun på en af ​​de to kromosomer? Hvorfor er katte (og mænd) med XXY genotypen steril – fordi et X-kromosom stadig er slukket? Hvordan er detat hos mus og mennesker i kimcellerne, der danner korionen (del af placenta), er fader X-kromosomet altid inaktiveret? Og hvorfor er det nødvendigt? Jeg vil gerne have læserne at forstå: langt fra alle disse spørgsmål er svaret kendt. Vandt proteinprodukter fra katgener – og så er ikke alle kendte!

Epilogen blev delvist offentliggjort i tidsskriftet Potential.


Like this post? Please share to your friends:
Skriv et svar

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: