Tibetanere arvede genet, der redder af hypoxi fra denis folk • elena naimark • videnskab nyheder om "elementer" • genetik, antropologi, evolution

Tibetanere arvede et gen fra hyperoxi fra denis folk

Befolkningen på det tibetanske plateau, der tæller omkring 5 millioner mennesker, tilhører det burmesiske-tibetanske folk, formodentlig adskilt fra de nordvestlige asiater omkring 5-3 tusinde år siden (og måske endda i paleolithicerne). Som det viste sig, hjælper generne fra det gamle Denis-folk tibetanere til at mestre de høje bjerge. Billeder fra tibetanshamantour.com

gen EPAS1 – transkriptionsfaktor, der er inkluderet i mangel på ilt. Det regulerer trykket i karrene, udvikling og arbejde i hjertemusklen. I tibetanerne, som det viste sig, arbejder de specifikke alleler af dette gen, som blandt andet øger mængden af ​​hæmoglobin i blodet. Dette er en tilpasning til højhøjdeforhold med reduceret iltmængde. Sådanne specifikke "tibetanske" alleler er yderst sjældne: fra hele verdensdatabasen på genomerne af forskellige mennesker er de kun blevet mødt af to repræsentanter for de kinesiske nationaliteter. Men det mest interessante er, at disse samme "tibetanske" alleler findes i en fossil prøve af Denis mand. Så tibetanerne har bevaret Denis folkets arv, arvet fra afkom af blandede par. Genetik diskuterer dette fund i magasinet natur.

Udgravninger i Denisova Cave blev udført i årtier, arkæologer i løbet af denne tid indsamlet en omfattende samling af værktøjer, artefakter af gamle indbyggere eller besøgende til hulen. Blandt de 80 tusinde paleontologiske og arkæologiske fund var der signifikant: et par tænder, en knogle fra foden og en falsk af fingerpigen fra de ældste mennesker. Tanden (den ene eller begge) og foden, sandsynligvis af Neanderthal oprindelse, men lillefingeren, som det viste sig, tilhørte en pige af en uforståelig kin-stamme. Genetik, der brugte så meget mere end et årti til at tage op og forbedre metoderne til afkodning af fossile genomer, tog virksomheden op. Knoglen fra lillefingeren, som afkodningen viste, tilhørte ikke sapiens og ikke neanderthaler, men til specielle Denisov-folk. Med hensyn til genstandernes egenskaber viste de sig for at være tættere på erektus og Neanderthals end for moderne mennesker (se genen af ​​Denisovs mand sekvenseret med høj nøjagtighed, "Elements", 6. september 2012).

Med den genetiske underskrift af et nyt medlem af menneskeheden begyndte denisiens næste fase af undersøgelsen, som skulle bekræfte deres sted blandt andre menneskelige slægtninge.Sammenligner hyppigheden af ​​visse alleler, fastslog forskerne, at denisovanerne forlod en mærkbar genetisk arv til de sydasiatiske folk i Melanesien, og at dens spor er meget lavere blandt indbyggerne i Europa, Afrika, Indien, Pakistan og Nordamerikanske indianere (se Invasion of Denisovans). Med hensyn til hyppigheden af ​​specifikke nukleotidsubstitutioner på X- og Y-kromosomerne har ideen vist sig, at Denis cavalier med succes valgte kvinder fra sapiens-stammen og efterlod levedygtige afkom; Det modsatte – Denis kvinder parret med sapient mænd – viste sig ikke at være en god mulighed.

Og nu i denne historie er der kommet et nyt link – den adaptive rolle de indførte Denis-gener. Forskellige alien alleler (ofte blot "gener" siges) tilføjes til genomet som følge af kryds. Så blev generne af denisovans (og neanderthaler) tilføjet til genomet af sapiens. Den nye skæbne af de nye varianter kan være anderledes, det afhænger af tilfældig drift, på den adaptive fordel af den introducerede allel og på samspillet med det nye genetiske miljø. For det meste tyder genetik på en tilfældig drift, der er overlejret på befolkningens migrerende aktivitet. Men der er tilfælde af adaptiv konsolidering.Således var der blandt de overtagne Neanderthal-alleler der, der styrker det menneskelige immunforsvar, bestemt hudfarve, hårstruktur (se. Delvis reproduktiv isolering eksisterede mellem sapiens og neanderthaler, elementer, 3. februar 2014); Disse gener blev understøttet af udvælgelse. Nu i antropologernes arsenal er der en anden, fejlfri i sit bevis og klarhedssag om den oplagte adaptive konsolidering af Denisovans-genet i de moderne menneskers genom. Han er beskrevet af et team af genetikere fra 20 forskningslaboratorier i fem lande under ledelse af Rasmus Nielsen (Rasmus Nielsen) fra Center for Evolutionary Genomics, University of California i Berkeley.

Det handler om gen EPAS1. Det er en transkriptionsfaktor, der tændes, når iltniveauet falder. Det regulerer trykket i karrene, udvikling og arbejde i hjertemusklen. I tibetanerne, som det viste sig, arbejder sjældne alleler af dette gen, som foruden alle øger mængden af ​​hæmoglobin i blodet. Antallet af erythrocytter forbliver det samme. Transportørernes "tibetanske" muligheder har et forhøjet niveau af hæmoglobin, uanset hvor de bor. For tibetanske alleler er en række specifikke nukleotidsubstitutioner blevet identificeret. EPAS1. Det er klart, at de "tibetanske" muligheder udviklet som en tilpasning til højhøjdeforhold, hvor mængden af ​​ilt reduceres sammenlignet med de nedre nåder med 40%. En anden måde at tilpasse sig til hypoxi – for at øge antallet af erytrocytter selv – er fyldt med komplikationer, da dette i høj grad øger risikoen for trombose. Vil disse alpine alleler fra andre nationer?

Kineserne er tættest på tibetanerne (både geografisk og historisk). Derfor har forskere identificeret et afsnit af DNA med genet EPAS1 Af de 40 kinesiske (Han) vævsprøver blev 40 tibetaner sammenlignet med den tilsvarende prøve. Forskellen mellem sæt af nukleotidsubstitutioner for kineserne og tibetanerne viste sig at være enorm; der var også et sådant motiv, at ingen (!) Af kineserne fra stikprøven havde. Dette er et fantastisk resultat med en så imponerende prøve. Derefter tog videnskabsmænd data om dette gen (mere præcist på hele stedet med dette gen, hvor specifikke nukleotidsubstitutioner indsamles) fra verdensbaser for repræsentanter for forskellige racer (1000 Genomes Project og NCBI Sequence Read Archive). Her var fangsten, om end ikke-nul, men ubetydelig: ud af alle de tilgængelige sekvenser viste kun to (repræsentanter for nordlige og sydlige kinesiske) et unikt tibetansk motiv.Ingen andre havde det. Selv om nej, fandt jeg det, og her ville jeg nødt til at sætte et stort udråbstegn. Genet med et klart tibetansk maleri tilhørte ikke den moderne mand, men til de berømte Denisovets, den ene hvorfra kun lillefingeren var tilbage. Således havde moderne tibetanere og gamle denisovitter en generel tilpasning til høje bjerghypoxi.

Forskere forsøgte at forstå, hvordan det viste sig, at Denisovsky-versionen EPAS1 Fik kun tibetanere. Der er tre muligheder. For det første er dette arven af ​​denisiske og sapiens fælles forfader, som forsvandt fra alle sapiens af en eller anden grund. For det andet krydsede denisoviterne med de kinesiske og tibetanske forfædre, de kinesiske forsvandt næsten efter adskillelsen fra det fælles kuffert og forlod kun reliksporet. For det tredje er dette et tilfældigt gendrift. Alle disse muligheder blev modelleret, sandsynligheden for frekvenserne af de "tibetanske" alleler blev beregnet for forskellige moderne folk relateret og fjernt til tibetanerne. Her blev data om Denisovs blanding fra andre nationaliteter og den forventede tid af deres divergens taget i betragtning. Beregninger viste, at det andet scenarie har den højeste sandsynlighed,hvorefter denisovitterne krydsede forfædrene af khan og tibetanerne og forlod blandede afkom, i en af ​​sine grene på grund af den adaptive fordel var der alleler af genet EPAS1 denisovtsev. Lad mig minde om, at den genetiske mangfoldighed af Denisovs, som det blev klart ikke så længe siden, er meget lavt. Sandsynlig genpolymorfisme EPAS1 var ret lavt.

Genealogisk diagram, der illustrerer gen, flyder fra Denisovan (Denisovan) til tibets befolkning (TIB), kinesisk (HAN), europæere (CEU), Yoruba (YRI). Den tibetanske haplotype var tættere på Denisov end de andre, mest karakteristiske for den moderne mand; også forskellen mellem de tibetanske og denis haplotyper er mindre end gennemsnittet for resten af ​​humane haplotyper. Ordning fra artikel til natur

Således ved vi nu helt sikkert, at de denisovitter, som boede i Altaibjergene, var blandet med indbyggerne i det sydasiatiske højland. Senere afkom disse nationaliteters efterkommere med varianter af Denisovsky høj-bjerg alleler EPAS1, opdelt i kinesiske og tibetanere. De første tabte i princippet disse alleler som unødvendige, mens den anden, tværtimod, blev beholdt som den mest værdifulde arv. Det er imidlertid muligt, at kineserne har en lille blanding af tibetanske alleler introduceret i historisk tid: dog er de to etniske grupper ikke helt adskilt fra hinanden.Så datoen for at krydse Denisovans med tibetanernes forfædre er meget omtrentlige, og vil sandsynligvis blive væsentligt raffineret. Der skal stadig gøres meget arbejde for at bekræfte præcis introgression, og ikke parallelt konvergent udseende af specifikke motiver. Den probabilistiske tilgang til beviser, som det fremgår af nyere undersøgelser (se. Elektriske organer i forskellige grupper af fisk er reguleret af lignende gener, Elements, 01.07.2014) er muligvis ikke helt pålidelige.

Vi er interesserede i dette tilfælde ikke ved at vurdere tiden for de to befolknings divergens, men ved at illustrere individuel generes evolutionske skæbne. Det er interessant og vigtigt for os at se, hvordan den evolutionære kraft arbejder med genetisk materiale og hvor tilstrækkeligt det styrer det.

Kilde: R. Nielsen et al. Højdepasning i tibetaner forårsaget af introgression af denisovanlignende DNA // natur. 2014. Udgivet online 02 juli 2014. DOI: 10.1038 / nature13408.

Elena Naimark


Like this post? Please share to your friends:
Skriv et svar

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: