Uddannelsesniveauet afhænger dels af generne. • Alexander Markov • Videnskabsnyheder om "Elements" • Genetik

Uddannelsesniveauet afhænger dels af gener.

Fig. 1. Det gennemsnitlige uddannelsesniveau for indbyggere i USA afhængigt af fødselsåret. Lodret akse – uddannelsesniveau (målt efter studieår) den horisontale – fødselsår. Grøn linje – kvinder brun – mænd. Det kan ses, at denne indikator er steget støt i løbet af det sidste århundrede. Denne vækst er naturligvis forbundet med sociale, kulturelle og økonomiske ændringer, og ikke med genetik overhovedet. Men inden for hver kohort (population af personer i samme alder) er der en variation i uddannelsesniveauet, som er mindst 20% bestemt af gener. Billede fra whitehouse.gov

Sammenfattende resultaterne af genotypen af ​​hundredtusindvis af europæere, et stort internationalt team af genetikere og bioinformatik identificerede 74 genomersider, variationer, der pålideligt korrelerer med uddannelsesniveauet modtaget af mennesker (som traditionelt måles af antallet af studier). En væsentlig del af de identificerede gener arbejder aktivt i hjernen, især under fosterudvikling; Mutationer af mange af dem påvirker kognitive evner. Det er forkert at kalde disse gener "uddannelsesgener", da deres sammenhæng med uddannelsesniveauet som regel er svagt og indirekte.Ikke desto mindre bekræftede undersøgelsen, at anvendelsen af ​​moderne analysemetoder til meget store prøver af mennesker gør det muligt at opdage en signifikant virkning af specifikke gener selv på sådanne træk, der hovedsageligt bestemmes af miljøet og traditionelt anses for at være ikke-indfødte.

Ved første øjekast kan det forekomme, at et tegn som uddannelsesniveauet (uddannelsesniveauet), traditionelt målt af det antal år, en person tilbragte på studier, er et typisk eksempel på et ikke-arveligt træk, der udelukkende er bestemt af miljømæssige faktorer (såsom familiens materielle sikkerhed, land osv.). Men dette indtryk er vildledende. Selv fra generelle overvejelser er det klart, at uddannelsesniveauet også kan påvirkes af tegn, der i høj grad er afhængige af gener. Sådanne, for eksempel som kognitive evner eller åbenhed til ny erfaring (se: Åbenhed til oplevelse).

Tilbage i 1980'erne viste analysen af ​​store prøver af tvillinger og deres forældre, at uddannelsesniveauet har en høj arvelighed. Variabiliteten af ​​dette træk er mindst 20% bestemt af genetiske forskelle mellem mennesker, og for nogle prøver blev der endvidere opnået en arvværdi på ca. 70% (A.C. Heath et al., 1985. Education achievement).

Disse tal afspejler dog kun det samlede omfang af det genetiske bidrag til variabilitet på grundlag af "uddannelsesniveau". Det er meget sværere at finde specifikke gener, der påvirker en lignende egenskab. Faktum er, at antallet af studier er et højt niveau i den forstand, at gener kun kan påvirke det kun meget indirekte gennem mange mellemliggende faser (i modsætning til for eksempel evnen til at opfatte en bestemt lugt eller at skelne grøn fra rødt – her Stien fra gen til træk er ekstremt enkel og kort, se: Apæle blev helbredt af farblindhed ved hjælp af genterapi, "Elements", 18. september 2009).

Hundreder af, om ikke tusindvis af forskellige gener (polymorfe loci) kan samtidig påvirke "højt niveau" adfærdsmæssige og psykologiske tegn, og bidraget fra hvert enkelt gen kan være forsvindende lille. I dette tilfælde viser tvillinganalyse og sammenligning af forældre med børn en høj arvelighed af egenskaben, men alle forsøg på at opdage foreninger mellem egenskaben og specifikke genetiske varianter vil ikke lykkes. Det vil sige, vi vil vide, at træket stærkt afhænger af generne, men vi vil ikke være i stand til at finde ud af hvilke.

For at overvinde denne vanskelighed er det nødvendigt at analysere store prøver af titusinder og hundredtusinder af mennesker. Jo større prøve, de svagere genetiske påvirkninger kan detekteres med den. Sådanne undersøgelser er kun blevet mulig i de senere år som følge af læsning af det humane genom, den hurtige udvikling og billigering af molekylære og bioinformatiske metoder samt den konstante ophobning af genotypiske og fænotypiske data for forskellige humane populationer indsamlet ved standardmetoder.

I 2013 blev resultaterne af det første succesfulde forsøg på at finde specifikke gener relateret til uddannelsesniveauet i det humane genom offentliggjort. En prøve på 126.559 individer blev brugt til at identificere tre gener, der hver især er pålideligt, omend meget svagt, forbundet med uddannelsens varighed (C. A. Rietveld et al., 2013.).

I en ny artikel offentliggjort i tidsskriftet natur, et stort hold af forskere fra hele verden (kun en liste over institutter og universiteter, hvis medarbejdere deltog i undersøgelsen, har 186 point) rapporteret om resultaterne af en undersøgelse af en stikprøve på 293.723 personer med europæisk oprindelse.Faktisk blev der udført en meta-analyse, det vil sige en syntese af data opnået ved en enkelt metode af mange uafhængige forskerhold i forskellige lande. Den gennemsnitlige varighed af træningen i hele prøven var 14,3 år (standardafvigelse 3,6).

For alle personer, hvis data blev brugt, blev uddannelsesniveauet registreret i en alder af mindst 30 år, og 9,3 millioner enkeltnukleotidpolymorfier (snaps) blev genotypiseret, hvilket afspejler næsten hele den genetiske variabilitet af menneskeheden. Da langt de fleste 3 milliarder nucleotider i det menneskelige genom er konservative, det vil sige de er de samme for alle mennesker, der er ikke behov for at analysere hvert nukleotid og kan kun begrænses til variable.

Undersøgelsen var et såkaldt fuldgenomsøgning for foreninger (GWAS, Genome-Wide Association Study). I denne teknik er mange subtiliteter og faldgruber, men heldigvis pålidelige statistiske metoder blevet udviklet, der gør det muligt at overvinde dem. Et af hovedproblemerne er relateret til "population stratification". Det betyder, at den studerede befolkning kan opdeles i dele (subpopulationer), der afviger i hyppigheden af ​​forekomsten af ​​nogle gener og træk.På grund af dette er der fare for at opdage falske foreninger. Dette problem kaldes ofte "spisepindegen" -problemet. Navnet kommer fra følgende lignelse. Påstået besluttede en genetiker at finde ud af, hvilke gener der har indflydelse på tendensen til at spise med spisepinde. Han bad sine elever om at rapportere om, hvor ofte de bruger spisepinde under måltiderne. Derefter genotyper han dem og søges efter foreninger. Et lokus blev fundet, der strengt korrelerede med brugen af ​​stænger. Genetikeren offentliggjorde straks en artikel, hvori han meddelte opdagelsen af ​​genet "vellykket-brug-af-valgt-hånd-instrumenter gen" (forkortet SUSHI). Et par år senere viste det sig sig, at SUSHI faktisk er et af generne af histokompatibilitetskomplekset, hvoraf en af ​​varianterne (alleler) er meget mere almindelig blandt asiater end blandt europæere. Selvfølgelig har dette gen ikke noget at gøre med brugen af ​​pinde. Men da denne adfærd er mere udbredt i asiatisk kultur end i europæisk kultur, viste GWAS en stærk og pålidelig forening, der ikke har nogen biologisk betydning (D. Hamer, L. Sirota, 2000. Pas på spisepindegenet).

For at klare problemet med "genet af kinesiske pinde" er to grupper af metoder blevet udviklet.Den første er baseret på analyse af data om individuelle familier: de sammenligner forældre og børn eller søskende for at kontrollere, om foreningen opretholdes inden for en enkelt familie. "Genene af kinesiske spisepinde" tåler ikke en sådan test. Den anden gruppe af metoder i forbindelse med analyse af uligevægtsfænomener gener kobling: hvis vi er interesseret i allel er hyppigere end forventet under uafhængig arv optræder i kombination med visse alleler af andre tilfældigt udvalgte gener, er der mistanke om, at der er tale om "et gen af ​​kinesiske spisepinde."

Forfatterne brugte disse og en række andre metoder til at rydde resultaterne fra falske positive signaler. Som et resultat var det muligt at identificere 74 polymorfe loci, hvor hver med høj sandsynlighed virkelig påvirker, om end indirekte, varigheden af ​​træningen. Statsbestemmelsens bidrag til de påviste genetiske virkninger, som dømmes ved resultaterne af ikke-ligevægtsledningsanalysen, overstiger ikke 8%. De tre loci, der blev identificeret i det foregående studie, blev igen identificeret i den nye.

Som det kunne forventes, påvirker alle disse gener uddannelsesniveauet ret svagt.særskilt effekten af ​​hvert gen svarer til de tre – Ni ugers træning og forklarer 0,01 til 0,035% af variationen på grundlag af "længde for uddannelsen". Samtidig er den samlede virkning af alle 74 gener mindre end summen af ​​deres individuelle virkninger.

Til rådighed for forfatterne havde ikke kun oplysninger om varigheden af ​​uddannelse af personer testet, men også på flere andre fænotypiske træk. Det er muligt at estimere de genetiske korrelationer (Genetic sammenligningstabeller), dvs. i hvilket omfang gener indflydelse på størrelsen af ​​uddannelse og påvirkes også af andre symptomer (fig. 2).

Fig. 2. Genetiske korrelation mellem varigheden af ​​undersøgelsen (EduYears) og yderligere træk: dimensioner af de enkelte subkortikale strukturer og hjerne som helhed (Brain volumen), neuropsykiatriske sygdomme (neuropsykiatriske), intellektuelle evner (Kognitiv ydeevne), neuroticism (neuroticism), body mass index (BMI) og højde (højde). Figuren viser, at allelen øger sandsynligheden for, at en person vil modtage en god formation, er det også forbundet med forøget intelligens, stort volumen af ​​hjernen hos Alzheimers sygdom reduceret sandsynlighed og følelsesmæssig stabilitet (lav neuroticisme). Figur fra den diskuterede artikel i natur

Det viste sig, at de genetiske muligheder, der bidrager til en lang undersøgelse, også korrelerer med gode mentale evner (kognitive præstationer), stor hjernevolumen (kran) og af en eller anden grund med øget risiko for bipolar lidelse. Ekstremt svage, men stadig signifikante positive sammenhænge med risikoen for skizofreni og vækst blev også fundet. Signifikante negative korrelationer er blevet identificeret for neurotikisme, risikoen for Alzheimers sygdom, og også dømmer fra figur 2 for kropsmasse (selv om dette ikke er direkte nævnt i teksten). De pågældende 74 gener påvirker ikke størrelsen af ​​de subkortiske strukturer. Disse resultater er foreløbige og kræver yderligere verifikation.

Det funktionelle spektrum af 74 gener var meget karakteristisk. Blandt dem er andelen af ​​gener involveret i udvikling og drift af hjernen kraftigt forøget. Mutationer i dem fører ofte til mental retardation, nedsat hjernevolumen, øger risikoen for Alzheimers sygdom og andre lidelser (et typisk eksempel er genet Tbr-1). Nogle af dem udtrykkes i den udviklende hjerne i embryoner, regulerer celledeling – neuronale precursorer, migration af unge neuroner og neocortexvækst, andre spiller en rolle i synaptisk plasticitet (herunder dannelse af dendritiske rygsøjler og nye synapser) i hele deres liv.Af de 37 voksne væv tegnede sig for i databasen Det Genotype-Tissue Expression Project (GTEx), 13 er komponenter i det centrale nervesystem, og i alle disse væv – og kun dem! – Udtrykniveauet på 74 gener forbundet med undersøgelsens varighed steg signifikant. Samtidig er det 1,36 gange højere i den embryonale hjerne end hos voksne.

Disse resultater synes logisk, kan det antages, at personer med en veludviklet hjerne vil, alt andet lige, er mere tilbøjelige til at lære.

Forfatterne understreger, at de har identificeret de gener, der kaldes "gen uddannelse" er forkert af flere grunde. For det første er uddannelsesniveauet bestemt af miljømæssige faktorer i højere grad end genetiske (dette er sandt for de fleste af de psykologiske og adfærdsmæssige tegn på menneskelig). For det andet er indflydelsen af ​​individuelle gener på det pågældende træk lille. Dette er imidlertid også et fælles sted i adfærdets genetik. For det tredje kan de allele varianter af gener påvirke den karakteristiske "længde af undersøgelse" er ikke direkte, men via et antal mellemliggende fænotyper. Selvfølgelig er dette gælder også for de fleste af forbindelserne mellem gener og adfærdstræk i primater.For at illustrere sidstnævnte overvejelse kan forfatterne beregne på grundlag af data fra to af de kohorter, de undersøgte, at det afslørede forhold mellem gener og studietid kan være 23-42% tilskrives mentale evner, og en anden korrelation på 7% kan tilskrives det samme gener på den personlige karakteristika for "åbenhed til ny erfaring." Hvor langt disse argumenter er ikke-trivielle og hvor meget af dem virkelig følger, at man ikke bør kalde disse gener "uddannelsesgener", selv i populære termer, døm læseren. Ud fra respekt for forfatterens synspunkt, selvom jeg med vanskelighed afholdt mig fra overskriften denne nyhed "Forskere har fundet generne af uddannelse".

Forfatterne bemærker også, at det af deres resultater ikke overhovedet følger, at indflydelsen af ​​74 gener på studietiden er en bestemt en gang for alle givne, konstante værdi. Tværtimod gør de tilgængelige data det muligt at helt sikkert hævde, at graden af ​​indflydelse af disse og andre gener på funktionen "studietid" stærkt afhænger af miljøforholdene. Det er anderledes for forskellige lande og ændrer sig over tid i samme land. For eksempel, blandt svenskerne født i 1930'erne, svarede den kumulative effekt af 74 gener på studietiden til næsten et helt studieår.Derefter faldt det gradvist, og blandt svenskerne, født i slutningen af ​​1950'erne, nåede det næsten 7-8 måneder. Af fornuftige grunde nævner forfatterne uddannelsesreformen, som gjorde den mere tilgængelig, samt en betydelig reduktion i den gennemsnitlige afstand fra det sted, hvor en person bor, til nærmeste gymnasier og højere uddannelsesinstitutioner. Der er ikke noget overraskende i dette: arveligheden af ​​tegn er en variabel værdi. Det kan variere meget afhængigt af de socioøkonomiske forhold (se: For mennesker født i forskellige tidspunkter, manifesterer de samme gener sig forskelligt i fænotypen "Elements", 12.01.2015).

Alligevel viste undersøgelsen, at hvis du virkelig forsøger at indsamle flere data, kan du finde specifikke gener, der påvirker det polygeniske træk, selvom bidraget fra hvert enkelt gen er ubetydelig. Endvidere viste det sig endnu engang, at selv komplekse adfærdsmæssige træk, der hovedsageligt er bestemt af miljøet og traditionelt anses for at være ikke-arvelige ("erhvervet"), faktisk kan have en betydelig genetisk komponent.

Kilde: Aysu Okbay, Jonathan P. Beauchamp, Mark Alan Fontana, James J. Lee, Tune H. Pers, Cornelius A.Rietveld, Patrick Turley et al. 74 loci forbundet med uddannelsesniveau // natur. Udgivet online 11. maj 2016.

Se også:
1) Troværdighed og taknemmelighed – arvelige egenskaber, "Elements", 07.03.2008.
2) Politiske overbevisninger afhænger af frygt, "Elements", 09/26/2008.
3) Gener kontrollerer adfærd og adfærd – gener, "Elements", 12.11.2008.
4) Fundet et gen der påvirker tilbøjelighed til gode gerninger, "Elements", 21/05/2009.
5) "Eventyrligt gen" er mere almindeligt blandt jægersamlere end blandt landmændene "Elements", 06.09.2010.
6) Politiske synspunkter afhænger ikke kun af gener, men også på antallet af venner, "Elements", 11/08/2010.
7) Når man vælger en livspartner, afhænger det af generne, hvad vi vil, men ikke hvad vi får, "Elements", 03.02.2012.
8) For folk født i forskellige tidsperioder, forekommer de samme gener forskelligt i fænotypen "Elements", 12.01.2015.

Alexander Markov


Like this post? Please share to your friends:
Skriv et svar

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: